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ANE syndrome

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All Entries 8

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen

Inherited epidermolysis bullosa
Ichthyosis
Ectodermal dysplasia syndrome
Genetic hair anomaly

1

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Difference of sex development

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde kutane Lymphome

Ectodermal dysplasia syndrome
Ringed hair disease
Discoid lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Trichothiodystrophy
Incontinentia pigmenti
Ichthyosis
Rare cutaneous lupus erythematosus
Griscelli syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Pachyonychia congenita

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
KBG syndrome
Achondroplasia
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
Website
Email

Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Ichthyosen
Spezialsprechstunde für Alopecia areata
Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut

Systemic disease with skin involvement
Ichthyosis
Pigmentation anomaly of the skin
Autoimmune bullous skin disease
Hair anomaly
Rare skin tumor or hamartoma

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Laron syndrome
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia

6.5566504 51.3373209 Alopecia Areata Deutschland e.V. (AAD)

Alopecia Areata Deutschland e.V. (AAD)

Post Office Box 10 01 45
47701 Krefeld

02151 786006
Website
Email

Alopecia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer

Care facilities 5

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
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Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen

Inherited epidermolysis bullosa
Ichthyosis
Ectodermal dysplasia syndrome
Genetic hair anomaly

1

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Difference of sex development

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
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Email

Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde kutane Lymphome

Ectodermal dysplasia syndrome
Ringed hair disease
Discoid lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Trichothiodystrophy
Incontinentia pigmenti
Ichthyosis
Rare cutaneous lupus erythematosus
Griscelli syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Pachyonychia congenita

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
KBG syndrome
Achondroplasia
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
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Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Ichthyosen
Spezialsprechstunde für Alopecia areata
Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut

Systemic disease with skin involvement
Ichthyosis
Pigmentation anomaly of the skin
Autoimmune bullous skin disease
Hair anomaly
Rare skin tumor or hamartoma

1

Supportgroups 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Laron syndrome
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia

6.5566504 51.3373209 Alopecia Areata Deutschland e.V. (AAD)

Alopecia Areata Deutschland e.V. (AAD)

Post Office Box 10 01 45
47701 Krefeld

02151 786006
Website
Email

Alopecia

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